Z artykułu dowiesz się
- Czym jest polineuropatia, jakie daje objawy i jak się ją leczy?
- Z czym wiąże się nieodczuwanie bólu przez Krystiana?
- Jak można pomóc Krystianowi w walce z chorobą?
r e k l a m a
Partnerzy portalu
Strona główna>Wieś i Rodzina>Najbardziej boli to, że nie boli. Jak 12-letni Krystian walczy z polineuropatią?
Najbardziej boli to, że nie boli. Jak 12-letni Krystian walczy z polineuropatią?
19.04.2020autor: Karolina Kasperek
Niech was nie zwiodą zdjęcia Krystiana. Za tym uśmiechem kryje się historia, jakiej się nie spodziewacie. Za tym spokojem na twarzy kryje się walka o każdy dzień i każdy kawałek ciała. A najgorsze w tym wszystkim jest to, że odbywa się bez bólu. To jeden z kilku takich przypadków na świecie. I najprawdopodobniej jedyny w Europie.
Ciąża przebiegała książkowo
Żaneta i Marek poznali się w 2004 roku. Ona po stosunkach międzynarodowych, on – po szkole rolniczej. Zamieszkali w Dobrosielicach w rodzinnym domu Marka. On pracował w gospodarstwie, uprawiając 20 ha, ona – w firmie, która sprzedaje środki ochrony roślin. W 2008 roku urodził się Krystian.
r e k l a m a
– Ciąża przebiegała bez zastrzeżeń. USG nie wykazywało żadnych wad. Termin miałam na 13 marca. Zgłosiłam się tego dnia do szpitala. Zaczęło się dziewięć dni później o 20.00. To był Wielki Piątek. Minęła noc, skurcze trwały, ale poród nie postępował. W Wielką Sobotę zdecydowano się na cięcie cesarskie. Kiedy wyciągnęli dziecko, nie usłyszałam go. Ktoś powiedział, że będzie na mnie czekało na sali poporodowej. Kiedy tam wjechałam, usłyszałam, że urodziło się z ledwo wyczuwalnym pulsem, z dwoma punktami w skali Apgar i rozszczepem podniebienia. Nie pokazano mi Krystiana. Wieczorem, kiedy odzyskał w inkubatorze siły, przynieśli mi go. Ale kiedy położna weszła z nim do mojego pokoju, przestał oddychać – opowiada pierwsze dramatyczne chwile Żaneta.
- Ta jedna z najrzadszych chorób po kawałku pochłania ciało Krystiana. Można leczyć jedynie jej objawy
Operacje pomagały, ale na bardzo krótko
Z powodu rozszczepu podniebienia Krystian nie był w stanie ssać piersi. Wtedy w grę wchodzi tylko karmienie butelką. Nie było łatwo – przy pierwszych karmieniach Krystian często się zachłystywał. Dąbrowscy wzywali wtedy karetkę. Zachłyśnięcia skończyły się zapaleniem płuc, z którym trafili do szpitala.
– Potem trochę się uspokoiło. Krystian skończył cztery miesiące i zorganizowaliśmy chrzest. Ale podczas uroczystości zauważyłam, że jest bardzo niespokojny, łapał się często za główkę. Lekarz pierwszego kontaktu powiedział, że to pewnie uczulenie, ale wypisał skierowanie do szpitala w Płocku. Tam usłyszeliśmy, że muszą dziecko natychmiast operować. Okazało się, że z powodu trudności z karmieniem ma zalane bębenki – opowiada Żaneta.
Operacja się udała, ale lekarzy zaskakiwała utrzymująca się wysoka temperatura i bardzo wysokie wskaźniki stanu zapalnego w organizmie. Właściwie niepokoiły ich wszystkie wyniki. Po miesiącu zdecydowali się na przetransportowanie Krystiana do Centrum Zdrowia Dziecka w Warszawie. Tam spędził kilka miesięcy.
– Dostawał całą gamę leków, w tym sporo antybiotyków. Odpadały mu paznokcie. Nikt nie wiedział, co się dzieje. Powiedziano nam w Centrum, że w swojej historii nie mieli jeszcze tak przebadanego dziecka i jednocześnie żadnej koncepcji co do przyczyn. Krystian nie reagował na kurację. Wołano nowych specjalistów, badano szpik, podejrzewano nowotwór. Też nic. Któryś z lekarzy zaproponował leczenie steroidami. To dało poprawę na krótko. Siedzieliśmy tam od lipca do stycznia – wspomina kolejne koszmary Żaneta.
Ustalenie choroby Krystiana zajęło lata
Podczas pobytu w szpitalu, będąc z Krystianem 24 godziny na dobę, zauważyła coś niezwykłego. Syn nie reagował w ogóle na ból. Chwilę później pielęgniarki zaskoczyło, że dziecku można bez cienia grymasu podać domięśniowo żelazo. A to bardzo bolesny zastrzyk. Żaneta zauważyła też, że Krystian się w ogóle nie poci, nawet podczas płaczu. Lekarzy wprawiało to w jeszcze większe zdumienie. Obraz choroby nie pasował do niczego znanego.
Na bezskutecznych terapiach upłynęło kolejnych kilka lat. W międzyczasie Krystianowi zoperowano podniebienie, ale okazało się, że dziecko tak zaciska szczękę, że samo usuwa sobie mleczne zęby. Chirurgicznej interwencji wymagał też jego język. W osłupienie wprawił rodziców i lekarzy dzień, w którym kolejny raz Krystian trafił do szpitala z odpadającym paznokciem.
– Lekarz nakłuł ropień, żeby uniknąć całkowitego odpadnięcia paznokcia. I kazał wieczorem zmienić opatrunek. Kiedy odbandażowałam palec, wypadła z niego kość paliczka. W szpitalu wezwano do nas ochronę, sądząc, że trzba przyjrzeć się bardziej rodzicom. A lekarzy znów zdumiał wynik rentgena. Powiedzieli, że nie mają pojęcia, co się dzieje, i że zostaje amputacja – opowiada mama Krystiana.
Pierwsi i jedyni w Polsce
Znów wylądowali w Centrum Zdrowia Dziecka. Tamtejsi lekarze skonsultowali się ze specjalistą z Instytutu Medycyny Doświadczalnej. Profesor Andrzej Kochański, genetyk, jako pierwszy wypowiedział tajemnicze słowa: polineuropatia dziedziczna czuciowo-autonomiczna. Albo nieco prościej – wrodzona obojętność na ból z anhydrozą. W krótkim czasie kilku lekarzy w Polsce przychyliło się do tej diagnozy.
– To bardzo rzadka choroba. Na całym świecie jest chyba kilkanaście przypadków. Niemal wszystkie w Europie to spokrewnione osoby gdzieś w Skandynawii. W Polsce jesteśmy pierwszym i jedynym przypadkiem polineuropatii. Takiej jej postaci. Prawdopodobne, że jedyni w Europie – mówi Żaneta.
W 2012 roku zrobili testy genetyczne. Wyszło z nich, że Krystian ma rzeczywiście zmutowany gen, który podejrzewa się o sprawstwo. Ale to choroba uznawana dotąd za dziedziczną, a ani u Żanety, ani u Marka nie znaleziono uszkodzenia tego genu.
Żaneta przeryła Internet w poszukiwaniu informacji. Natknęła się na wzmiankę w prasie o książce napisanej przez dwóch brytyjskich lekarzy. Okazało się, że autorzy książki to roczniki przedwojenne i najprawdopodobniej już nie żyją. Zostali więc z bardziej niż skąpymi opisami choroby.
– Lekarze powiedzieli nam, że jeżeli to jest ta choroba, to oni nie wiedzą, ani jak będzie funkcjonował organizm, ani jak postępować z dzieckiem. Nie wiedzieliśmy, co mamy robić. Zostaliśmy sami, skazani wyłącznie na własne obserwacje – opowiada Żaneta.
Pojawiło się światełko w tunelu - droga operacja
Krystian rósł i poza nieustannymi przypadłościami, które niszczyły, czasem trwale, jego ciało, czuł, myślał, potrzebował kolegów i koleżanek. Poszedł dużo później do przedszkola, w którym wychowawczyni zaopiekowała się nim tak, że Dąbrowscy do dziś są jej za to wdzięczni. Większym wyzwaniem okazała się szkoła. Nie tylko dlatego, że nie znajdowali zrozumienia u niektórych nauczycieli i rodziców. Kiedy Krystian uroczyście kończył pierwszą klasę, złamał – nikt nie wie jak i kiedy – nadgarstek. Nic dziwnego, że dziecko, które nie czuje bólu, nie rejestruje złamania z przemieszczeniem.
– Po zdjęciu gipsu okazało się, że źle nastawiono mu nadgarstek. Stan był bardzo poważny, doszło do uszkodzeń tkanek. Ale nigdzie w Polsce nie chciano go zoperować. Lekarze mówili, że nieodczuwanie bólu to ogromne ryzyko przy tym zabiegu. Ale znalazł się w Lublinie doktor Tomasz Raganowicz, specjalista od nadgarstków – mówi ze znawstwem terminologii Żaneta.
- Krystian wierzy, że do końca kwietnia kwota potrzebna na operację zostanie uzbierana. Liczy na czytelników „Tygodnika”
Zaleczyli nadgarstek, ale dwa lata temu okazało się, że Krystianowi puchnie kolano. Z kolanem zjeździli Polskę. Najpierw ściągano gromadzący się niemal litrami w stawie płyn, a potem koniecznością stała się operacja. W jej trakcie okazało się, że uszkodzenie jest dużo większe, niż sądzono. Zniszczeniu uległa nawet kość udowa. Krystian został bez kolana i z postępującym, niszczącym tkanki zapaleniem. A lekarze bezradnie rozkładali ręce.
– Łydka trzyma mu się właściwie na skórze. Ale to sprawiło tylko, że jeszcze intensywniej szukaliśmy pomocy w świecie. Trafiliśmy do ortopedów w Aschen w Niemczech. Nie znali jeszcze rozpoznania. Weszliśmy, spojrzeli na kolano i niemal jednocześnie powiedzieli: „polineuropatia” – wspomina mama Krystiana.
Ostatecznie operację, którą proponowali, trzeba było pilnie przeprowadzić w Polsce. Wtedy okazało się, że prawa noga Krystiana właściwie się rozpada. Lekarz operujący robił zdjęcia i wysyłał kolegom w Europie, żeby konsultować przypadek.
– Ta choroba jest straszna z jeszcze jednego powodu – w chorobach rzadkich istnieje kilka, kilkanaście przypadków w granicach jednego kraju. Ludzie, rodziny, mogą kontaktować się ze sobą, wymieniać doświadczenia, wspierać się. My nie mamy nikogo, chodzimy po nieznanej ziemi – żali się Żaneta.
W lutym tego roku cudem znaleźli lekarza w Stanach Zjednoczonych, który zgodził się operować nogę. Chce zrekonstruować część kości. Żaneta mówi, że dr David Feldman uchodzi za chirurgicznego szaleńca, za specjalistę od operacji niemożliwych. Już widział Krystiana, będąc w Polsce, a teraz czeka na niego w maju w Stanach. Jego zdaniem maj to ostatni moment, żeby móc uratować kość udową. Krystian ma już nawet wyznaczony termin – 17 maja. Ale operacja będzie możliwa tylko wtedy, jeśli Dąbrowscy zbiorą na nią 500 tys. zł. A ponad 300 tys. muszą zebrać do 17 kwietnia – to wymogi regulaminu. Sprzedali sporą część ze swoich 20 ha. Robią wszystko, żeby resztę ziemi zachować, bo to teraz jedyne źródło ich utrzymania. Dlatego potrzeba waszej pomocy. Żaneta i Marek nie znajdą za nią słów wdzięczności.
Możesz pomóc!
Karolina Kasperek
Zdjęcia:
Zdjęcia:
Karolina Kasperek
redaktorka "dział "Wieś i Rodzina"
Karolina Kasperek w "Tygodniku Poradniku Rolniczym" prowadzi dział "Wieś i Rodzina". Specjalizuje się w tematach społecznych, w tym poradach dla KGW.
Masz pytania?
Zadaj pytanie redakcjir e k l a m a
r e k l a m a
Najważniejsze tematy
r e k l a m a